L’invecchiamento della popolazione rappresenta il più grande fattore di rischio per lo sviluppo di malattie croniche, che impattano negativamente sulla società perché richiedono cure, a volte ospedalizzazione e sostegno a lungo termine per i malati, con conseguenti costi elevati. L’Italia…
Obiettivo generale del progetto è favorire il trasferimento dal laboratorio al letto del paziente delle scoperte fatte nel settore dell'immunità innata, ovvero la “prima linea” messa in campo dal nostro sistema immunitario per difendere il nostro organismo. All’interno di…
La malattia WHIM (Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections and Myelokathexis) è una grave immunodeficienza ereditaria. Si tratta di una malattia rara. In Italia affligge un consistente numero di pazienti, la maggior parte dei quali è in età pediatrica. I malati soffrono di infezioni…
La Sclerosi Sistemica e la Dermatomiosite sono rare malattie reumatiche che possono colpire non solo la cute ma anche organi interni, portando a quadri clinici molto severi. Una caratteristica peculiare di questi pazienti è l’elevata suscettibilità allo sviluppo di tumori,…
La Disostosi Acrofrontofacionasale 1 (AFFND1) è una sindrome umana molto rara, caratterizzata da anomalie delle ossa, anomalie congenite (presenti sin dalla nascita) multiple e ritardo mentale. Ad oggi sono state descritte solo 4 famiglie AFFND1, 3 di origine brasiliana e…
La Malattia Granulomatosa Cronica (MGC) è una immunodeficienza primaria rara. È causata dal difettoso funzionamento di quelle cellule (i fagociti) atte a inglobare ed eliminare materiali estranei, virus e batteri circolanti nell’organismo. Più specificamente, in questo caso, i fagociti riescono a…
