La malattia WHIM (Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections and Myelokathexis) è una grave immunodeficienza ereditaria. Si tratta di una malattia rara.
In Italia affligge un consistente numero di pazienti, la maggior parte dei quali è in età pediatrica. I malati soffrono di infezioni ricorrenti, in particolare infezioni da papilloma virus (verruche).

Al fine di offrire migliori soluzioni terapeutiche, è necessario identificare quali siano i meccanismi molecolari tramite i quali la malattia si sviluppa.
I ricercatori di Humanitas hanno recentemente dimostrato che la mutazione nel gene del recettore chemochinico CXCR4, responsabile della sindrome di WHIM, causa un difetto nel meccanismo che avvia le risposte immunitarie adattative, necessarie per garantire un’immunità specifica e duratura nel tempo.
Questi risultati, pubblicati nella rivista Blood, aiuteranno la squadra degli immunologi di Humanitas nel prosieguo dello studio e lo sviluppo di terapie sempre più precise per questa rara e grave patologia.

Dr. Marinos Kallikourdis
Group Leader
Adaptive Immunity Lab