La Malattia Granulomatosa Cronica (MGC) è una immunodeficienza primaria rara.

È causata dal difettoso funzionamento di quelle cellule (i fagociti) atte a inglobare ed eliminare materiali estranei, virus e batteri circolanti nell’organismo. Più specificamente, in questo caso, i fagociti riescono a catturare gli agenti patogeni, ma non sono in grado di produrre le sostanze per distruggerli.

I malati affetti da MGC sviluppano tipicamente infezioni pericolose per la vita e anche condizioni autoinfiammatorie/autoimmuni, tuttora inspiegate, che coinvolgono soprattutto l’intestino.

La gestione clinica della malattia è limitata dagli effetti collaterali indotti dalle alte dosi delle terapie disponibili.

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta una cura definitiva per i pazienti che dispongono di un donatore compatibile adeguato; la terapia genica rappresenta un approccio alternativo promettente.

Questo progetto studierà le basi cellulari e molecolari della infiammazione intestinale.

I risultati di questo studio garantiranno una migliore comprensione della patogenesi della malattia.

Inoltre, potrebbero portare alla ridefinizione dei targets terapeutici e all’ottimizzazione delle strategie terapeutiche.

Dr.ssa Barbara Cassani
Ricercatrice
Human Genome Lab

Marzo 2017