SINDROME DI WHIM, CONOSCERLA PER DEFINIRE NUOVE TERAPIE

La Sindrome di WHIM è una grave malattia genetica causata dall’espressione alterata di una proteina, il recettore CXCR4. L’esordio clinico di solito avviene durante la prima infanzia con infezioni batteriche ricorrenti. Con il passare del tempo, tuttavia, la maggior parte dei pazienti sviluppa verruche diffuse e resistenti ai sierotipi comuni del Papilloma Virus Umano (HPV). Alcuni sintomi tipici della malattia possono essere spiegati facendo riferimento alla funzione del CXCR4, mentre i meccanismi molecolari responsabili di altre manifestazioni cliniche importanti risultano ancora oggi poco chiari. “Grazie alle nostre ricerche – spiega Marinos Kallikourdis, Junior Pricipal Investigator del Laboratorio di Immunità adattiva di Humanitas, diretto da Antonella Viola – sono state di recente scoperte nuove funzioni del recettore CXCR4 nella risposta immunitaria. Il progetto prevede, quindi, di analizzare le proprietà del CXCR4 nelle cellule dei pazienti colpiti dalla sindrome di WHIM, al fine di definire nuovi approcci terapeutici più specifici per la malattia”.

Lo studio, realizzato con il supporto di Telethon e Fonmdazione Cariplo, viene sostenuto anche dalla Dorsal s.r.l. di Corbanese, azienda specializzata nella produzione di reti a doghe, materassi e guanciali ha permesso inoltre, tramite alcune sperimentazioni, di evidenziare nuovi difetti nelle cellule che determinano le mutazioni di questa patologia. Grazie a questa scoperta potranno, con buona probabilità, essere spiegati alcuni sintomi. “Le prossime attività – conclude Kallikourdis – saranno quindi destinate ad approfondire le nuove scoperte, grazie all’impiego di tecnologie all’avanguardia nel campo della ricerca immunologica.”