I traguardi

Lo scorso anno, grazie ai proventi ricevuti dal 5xmille e al sostegno di privati donatori e di Istituzioni come AIRC, Telethon e Fondazione Cariplo, i nostri ricercatori hanno potuto continuare i loro studi contro i tumori, le malattie genetiche e autoimmuni. Oggi la Fondazione è impegnata in una ricerca condotta in collaborazione con i migliori centri di ricerca europei ed americani e destinata a mettere a punto nuovi farmaci per la cura delle malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, e in uno studio che permetterà di diagnosticare e curare le infezioni, in particolare nei pazienti con fibrosi cistica.

Contro il cancro

Grazie all’aiuto di Gerry Scotti, quattro giovani ricercatori “adottati” dal presentatore hanno potuto concentrarsi e approfondire i loro studi in un settore delicato e importante come la lotta al cancro.

Inoltre, la Fondazione è impegnata a individuare un marcatore per la diagnosi del cancro del pancreas. Nei nostri studi abbiamo già dimostrato che un particolare recettore per chemochine guida le cellule tumorali lungo le fibre nervose del pancreas e che questo recettore ha una positività già nelle forme precoci della neoplasia. Il potenziale utilizzo di questa molecola è proprio il suo possibile utilizzo come marcatore tumorale per la diagnosi precoce dell’aggressività del tumore pancreatico. Da questa scoperta intendiamo verificare la possibilità di creare un test di laboratorio specifico in grado di diagnosticare la malattia. Per queste attività sono necessarie tecnologie all’avanguardia.

Inoltre, vogliamo studiare in che modo si ricostituisce il sistema immunitario dopo il trapianto di midollo osseo, allo scopo di ottimizzarne la naturale capacità di uccidere le cellule tumorali nelle terapia di molte patologie ematologiche maligne (leucemie, linfomi, mielodisplasie, ecc…). Per questo progetto si è instaurata una collaborazione clinica con istituti internazionali: valuteremo l’efficacia di un nuovo protocollo clinico recentemente sviluppato negli Stati Uniti e che ha già dimostrato risultati positivi di attecchimento del trapianto e rari fenomeni di rigetto, di infezioni opportunistiche e di malattia del trapianto verso l’ospite (graft versus host disease).

Contro le malattie infiammatorie croniche dell’intestino

Il nostro centro partecipa allo studio ASTIC, studio europeo multicentrico nel trapianto di cellule staminali con malattia di Crohn, che permetterà di capire se il trapianto di staminali può essere una cura efficace.Nel corso del 2011 abbiamo ottenuto una fase di remissione della malattia.Ora è necessario effettuare il controllo degli effetti sul lungo periodo.

Contro le malattie genetiche

La syndrome WHIM è una grave malattia genetica causata dall’espressione di una proteina alterata, il recettore CXCR4. L’esordio clinico di solito avviene durante la prima infanzia con infezioni batteriche ricorrenti. Mentre alcuni sintomi della malattia possono essere spiegati in base alla funzione del CXCR4, i meccanismi molecolari responsabili di altre manifestazioni cliniche risultano ancora poco chiari. Il nostro laboratorio ha recentemente scoperto nuove funzioni del recettore nella risposta immunitaria. Il progetto prevede di analizzare le proprietà del CXCR4 per definire approcci terapeutici nuovi e specifici per la malattia. Abbiamo eseguito esperimenti che hanno evidenziato nuovi difetti nelle cellule portanti le mutazioni WHIM, che possono spiegare alcuni sintomi della sindrome. Le prossime attività sono finalizzate ad approfondire queste nuove scoperte, utilizzando tecnologie all’avanguardia della ricerca immunologica.

Stiamo lavorando per identificare le basi molecolari dell’Osteopetrosi Autosomica Recessiva (ARO), una malattia genetica che si manifesta nei bambini a breve distanza dalla nascita e, se non trattata in modo adeguato, cioè con trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile, porta a morte o a lesioni ossee e neurologiche irreversibili. L’identificazione del gene implicato nel singolo paziente ci ha permesso di comprendere meglio la base fisiopatologica della malattia, di definirne con maggior esattezza la prognosi e di stabilire l’approccio terapeutico più adatto. A seguito di queste scoperte abbiamo verificato come la somministrazione controllata di una proteina – la RANKL – sia in grado di correggere la malattia e non presenti effetti avversi. Sono necessari ancora esperimentidi valutazione e conferma, ma i risultati incoraggianti ci offrono un’effettiva speranza di cura per questi piccoli pazienti per i quali, al momento, non esiste alcuna terapia.

I nostri ricercatori hanno identificato la proteina PTX3 e ne stanno studiando il potenziale diagnostico e terapeutico in diverse malattie. Ad esempio nell’infezione polmonare cronica da Pseudomonas aeruginosa, il patogeno più frequentemente associato al deterioramento della funzionalità polmonare dei pazienti affetti da fibrosi cistica, si è dimostrato che il trattamento con PTX3 riduce la carica batterica e l’infiammazione polmonare associata all’infezione, migliorando le condizioni dei tessuti polmonari danneggiati.

Contro la sclerosi multipla

Sybilla è una ricerca europea condotta dai migliori immunologi europei ed americani. Le malattie autoimmuni sono causate dal sistema immunitario che, ad un tratto, aggredisce il proprio organismo anziché difenderlo. L’obiettivo è individuare le cause dello sviluppo delle malattie autoimmuni, e in primis della sclerosi multipla, così da riuscire mettere a punto nuove ed efficaci strategie terapeutiche.